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クアトロテスト(2)

(以降本項目は、出生前診断の是非を議論する目的ではなく、あくまで学術的側面をご紹介することを意図としております点をご理解下さい。出生前診断の現在の見解はこちら(日本産科婦人科学会のHP)が詳しいです。)

ということで、出生前診断の現状はどんなものか?を大雑把にご紹介してみたいと思います。

<確定的検査>
上記産婦人科学会のHPでは4)で記載されています。
まず意外に知られていない注目点は、「表1 侵襲的な検査や新たな分子遺伝学的技術を用いた検査の実施要件」と記載されていて、1~7まで検査の実施要件が書かれていますね。
そうなんですね。実は誰彼万人が対象となるわけではない点がポイントです。
  • 1. 夫婦のいずれかが,染色体異常の保因者である場合
  • 2. 染色体異常症に罹患した児を妊娠,分娩した既往を有する場合
  • 3. 高齢妊娠の場合
  • 4. 妊婦が新生児期もしくは小児期に発症する重篤なX連鎖遺伝病のヘテロ接合体の場合
  • 5. 夫婦の両者が,新生児期もしくは小児期に発症する重篤な常染色体劣性遺伝病のヘテロ接合体の場合
  • 6. 夫婦の一方もしくは両者が,新生児期もしくは小児期に発症する重篤な常染色体優性遺伝病のヘテロ接合体の場合
  • 7.その他,胎児が重篤な疾患に罹患する可能性のある場合
この要件のいずれかに該当する場合に実施する、となっているのです。
なので、「羊水染色体検査やってください」だけでは不十分なのです。

で、「羊水検査」と「絨毛検査」とありますね。
おそらく広くは「羊水染色体検査」が行われていると思います。
この検査、このように記載されています。
  • 妊娠15 週以降に経腹的に羊水穿刺を行う
ということで、実施可能時期は(通常)妊娠15週以降と記載されています。

で、羊水染色体検査の欠点は「経腹的に羊水穿刺を行う」ということですね。
「おなかから針をさして羊水を採取する」ということです。
ここに多少なりとも合併症のリスクが潜んでいるわけで、「侵襲的検査」になってしまう点です。

【続く】
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ドクターI

Author:ドクターI
武蔵境生息、(自称)不妊屋「ドクターI」、自己流生殖医療を語ります。

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